佝偻病维生素D受体基因多态性与25-羟维生素D3相关性

• 作者: 刘丽君 康曦光 弓毅谷 张维华 李宇宁
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D受体基因多态性 25-羟维生素D3 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 544-546
• 分类号: R591.44
• 语种: 中文

摘要

目的 研究1～3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性Fok I位点与佝偻病相关性,初步探讨维生素D受体基因多态性Fok I位点在佝偻病发病中的作用.方法 病例组(佝偻病患儿)62例与对照组(正常健康儿童)印例,用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平,比较两组之间血清25-羟维生素D3水平.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性Fok I位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率.结果 病例组血清25-羟维生素D3水平较对照组明显降低,差异有统计学意义(9.1±4.1 ng/mL V8 16.1±6.9 ng/mL;P<0.05).维生素D受体基因多态性Fok I位点病例组FF基因型明显高于对照组(53%vs 25%),基因型分布频率差异有统计学意义(X2=10.221,P<0.05),病例组F等位基因频率明显高于对照组(73%vs 57%),等位基因分布频率差异有统计学意义(X2=7.511,P<0.05).结论 维生素D受体基因多态性Fok I位点与佝偻病有相关性,提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宇宁	兰州大学第一医院儿科	63	458	12.0	19.0
2	康曦光	兰州大学第一医院儿科	17	143	7.0	11.0
3	弓毅谷	兰州大学第一医院儿科	6	64	4.0	6.0
4	刘丽君	兰州大学第一医院儿科	13	100	5.0	10.0
5	张维华	兰州大学第一医院儿科	3	20	2.0	3.0