云南汉族人群IAPP基因Ser20Gly突变与2型糖尿病的相关性研究

• 作者: 吴斌 李春 李红 李雪芹 祁雁 蒋世钊
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 胰淀素 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 38-41
• 分类号: R587.1
• 字数: 2320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2010.06.009

摘要

目的 探讨云南汉族人群中是否存在胰淀素(IAPP)基因突变以及该突变是否与2型糖尿病(T2DM)相关.方法 无亲缘关系个体288例,其中2型糖尿病167例,非糖尿病(ND)121例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)MspI酶解法筛查突变,部分进行DNA测序分析.结果 T2DM中发现1例IAPP基因Ser20Gly突变,ND中未发现该基因突变.DNA测序分析证实,突变位点为IAPP基因cDNA中的nt582 A-G点突变,该突变携带者为杂合子.在云南汉族人群中IAPP Ser20Gly突变频率为0.6%,与ND相比,该突变频率无统计学差异.结论 云南汉族2型糖尿病患者中存在IAPP基因Ser20Gly突变,未发现该基因突变与T2DM相关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋世钊	昆明医学院第一附属医院内分泌与代谢病科	19	37	4.0	5.0
2	李红	昆明医学院第一附属医院内分泌与代谢病科	36	137	8.0	10.0
3	李春	昆明医学院第一附属医院内分泌与代谢病科	6	14	2.0	3.0
4	吴斌	昆明医学院第一附属医院内分泌与代谢病科	5	30	2.0	5.0
5	李雪芹	昆明医学院第一附属医院内分泌与代谢病科	2	1	1.0	1.0
6	祁雁	鹤庆县人民医院内科	1	1	1.0	1.0