直接测序法用于四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因分布的研究

• 作者: 夏玲 杨刘 王珏 纪欣 罗玫 陈强 陈雪黎
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HLA-C等位基因 四川汉族 中华骨髓库 直接测序 通用引物测序 组特异性测序 C*06:45,新等位基因
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 596-601
• 分类号: R457.1+1
• 语种: 中文

摘要

目的 建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布.方法 在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本,采用PCR-SBT对HLA-C位点测序分型,通用引物测序后产生的模棱两可分型结果,分别采用加测相应外显子和组特异性测序方法确认;获得所有标本确切的高分结果后,计算HLA-C各等位基因分布频率,并与其他人群比较.结果 244份标本中直接出月HLA-C位点高分辨结果的比例为27.87%(68/244),须加测外显子1、5、6和7的为71.72%(175/244),须组特异性测序的为47.54%(116/244);共检出HLA-C等位基因25个,其中等位基因频率>10%的3个:C*01:02、C*07:02和C*03:04,等位基因频率>1%的12个,累计频率95.69%;四川汉族人群HL4-C等位基因的分布与中国南方人群最为接近,与美国高加索人群和黑人的差异最大.另外.发现了1例新等位基因C*06:45,它与同源性最高的C*06:02在第187位碱基存在1个点突变:C>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr);此位点在此之前尚未发现过碱基突变.结论 建立了针对HLA-C基因第2-4外显子的通用引物直接测序法,并提出了模棱两可结果的解决策略,所测标本均获得确切高分结果;四川汉族人群中HLA-C等位基因呈现多样性并存在自身特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈强	中国医学科学院北京协和医学院输血研究所	38	179	7.0	11.0
5	王珏	中国医学科学院北京协和医学院输血研究所	26	77	5.0	7.0
6	纪欣	中国医学科学院北京协和医学院输血研究所	9	28	3.0	5.0
7	杨刘	中国医学科学院北京协和医学院输血研究所	2	18	1.0	2.0
8	陈雪黎	中国医学科学院北京协和医学院输血研究所	6	51	4.0	6.0
9	罗玫	中国医学科学院北京协和医学院输血研究所	5	25	2.0	5.0