亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

• 作者: 劳海红 张群 有凤芝 杨琦 贺宪民 郑菲破 金曦
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 13-18
• 页数: 6页
• 分类号: R9
• 字数: 3944字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2010.01.005

摘要

目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测.方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究.结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究.结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	有凤芝		4	123	2.0	4.0
2	金曦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	98	695	15.0	21.0
3	杨琦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	130	1098	18.0	27.0
4	劳海红		12	186	6.0	12.0
5	贺宪民		2	124	2.0	2.0
6	张群		1	106	1.0	1.0
7	郑菲破		1	106	1.0	1.0