SMAD4基因多态性与煤工尘肺易感性

• 作者: 倪春辉 叶洋 张凯 徐进 朱猛 段巍巍 王婷 王莉 王莎莎 蔡宏铨
• 来源期刊: 中华劳动卫生职业病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尘肺 多态性,单核苷酸 疾病易感性
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 766-771
• 分类号: R5
• 字数: 5437字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-9391.2010.10.016

摘要

目的 探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择438例煤工尘肺患者为病例组,448例同单位、同工种、工龄接近、无尘肺的煤尘接触者为对照组,进行统一的问卷调查;拍摄高仟伏X线后前位胸片;采集外周静脉血,酚-氯仿法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SMAD4 6个SNPs位点的基因型.结果 6个SNPs位点的基因型分布频率中,仅SMAD4(rs10502913)病例组和对照组各基因型分布频率比较,差异有统计学意义(x2=6.512,P=0.038).携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生煤工尘肺的危险性明显增高(调整后OR=1.63,95%CI=1.00～2.69,P=0.05);以是否吸烟为分层分析显示,携带SMAD4(rs10502913)AG基因型的不吸烟者发生煤工尘肺的危险性降低(调整后OR=0.54,95%CI=0.37～0.78,P＜0.01),而携带SMAD4(rs10502913)AG、AA基因型的吸烟者发生煤工尘肺危险性均增高(AG调整后OR=1.59,95%CI=1.01～2.50,P＜0.05;AA调整后OR=2.28,95%CI=1.09～4.80,P＜0.05);以煤工尘肺分期为分层分析显示,Ⅰ期尘肺组携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生尘肺的危险性是携带GG型的2.42倍(调整后OR=2.42,95%CI=1.41～4.14,P＜0.01).携带SMAD4(rs9304407)GG基因型者煤工尘肺患病危险性与CC基因型比较明显降低(调整后OR=0.65,95%CI=0.43～0.98,P＜0.05);以是否吸烟为分层分析显示,不吸烟携带SMAD4(rs9304407)GC、GG基因型者发生煤工尘肺危险性明显降低(GC基因型调整后OR=0.60,95%CI=0.36～1.00,P＜0.05;GG基因型调整后OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P＜0.01).结论 SMAD4(rs10502913)位点AA基因型增加了煤工尘肺的危险性,SMAD4(rs9304407)位点GG基因型可能在尘肺的发生发展中起保护性作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王婷	南京医科大学公共卫生学院	30	150	5.0	11.0
2	王莉	南京医科大学公共卫生学院	47	191	8.0	12.0
3	王莎莎	南京医科大学公共卫生学院	7	23	2.0	4.0
4	叶洋	南京医科大学公共卫生学院	3	12	1.0	3.0
5	徐进	南京医科大学公共卫生学院	68	313	11.0	15.0
6	张凯	南京医科大学公共卫生学院	16	41	4.0	6.0
7	段巍巍	南京医科大学公共卫生学院	4	5	1.0	2.0
8	朱猛	南京医科大学公共卫生学院	8	5	1.0	1.0
9	蔡宏铨	南京医科大学公共卫生学院	1	1	1.0	1.0