GRHL2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

• 作者: 何丽华 余善法 吴辉 周文慧 徐相蓉 李艳红 杨秋月 焦洁 谷桂珍 陈国顺
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: GRHL2 多态现象,遗传 听觉丧失,噪声性 疾病易感性
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 409-413
• 页数: 5页
• 分类号: R126.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2016.03.006

摘要

目的：探讨粒状头样2（grainyhead-like 2，GRHL2）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性的关系。方法：使用病例对照研究方法，对某钢铁厂3790名噪声暴露作业人员进行流行病学调查和听力学测试，通过相关标准和匹配条件，共确定286例病例作为病例组和286例作为对照组。根据《工作场所物理因素测量噪声》（GBZ ／T189．8－2007）检测噪声暴露强度，抽取病例组和对照组人群空腹外周静脉血2 mL，用于基因组 DNA 抽提，通过中高通量 SNP 分型检测技术检测 GRHL2基因的5个单核苷酸位点的多态性（single nu-cleotide polymorphisms，SNP）。分别采用 t 检验和卡方检验比较病例组和对照组之间计量资料和计数资料的差异，采用多元 Logistic 回归分析 GRHL2基因的5个 SNP 与 NIHL 的关系，利用 Haploview 软件和 Phase 软件进行基因单体型的构建和分析。结果：5个位点基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡。在共显性模型下，调整累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）、身高、吸烟、饮酒和血压状况后，与携带 rs3735715位点 GG 基因型个体相比，GA 基因型发生 NIHL 的危险性降低，OR ＝0．644（95％ CI：0．442～0．939，P ＝0．022）；通过对 CNE 进行分层分析发现，在 CNE≥98 dB（A）组，rs3735715位点与 NIHL 的患病风险仍有关，与携带 GG 型人群相比，OR 值为0．509（95％ CI：0．281～0．923，P ＝0．030）。单体型分析显示，四位点构成的单体型在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义。结论：GRHL2基因单核苷酸多态性可能与 NIHL 易感性有关。