应用改良多重PCR筛查不育症患者Y染色体无精子症因子微缺失

• 作者: 叶峻杰 李宗芳 李江川 王跃力 赵树华 郭海 阎慧
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不育,男(雄)性 Y染色体 染色体缺失 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 111-114
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 2929字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.02.003

摘要

目的 评价改良多重PcR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值.方法 在Y染色体STS常规引物序列的5'端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链,合成嵌合引物对.根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物对,与嵌合引物对在同一反应体系中对人类基因组DNA进行多重PCR扩增,并用以评价筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中AZF a、b、c区域的微缺失状况.结果 用改良多重PCR筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者,发现AZF微缺失33例(12.60%),其中AZF c缺失27例,AZF b+c缺失6例,与EMQN推荐方法检测的结果相比,缺失阳性符合率为100%(33/33),且未出现假阳性.改良多重PCR与EMQN推荐方法检测Y染色体多个STS的电泳结果显示,2种方法得到的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255、SRY位点扩增产物的均一性好,扩增产物条带清晰.结论 改良多重PCR能较好地筛查出男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型.