HTR1A和HTR1B基因与青少年特发性脊柱侧凸的关联研究

• 作者: 吴志宏 庄乾宇 王海 邱贵兴
• 来源期刊: 中华外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊柱侧凸 青少年 基因 基因型 病因学
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 296-299
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 3258字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5815.2010.04.016

摘要

目的 研究HTR1A和HTR1B基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(MS)的发生及其表型(性别、Cobb角和PUMC分型)间的关系.方法 对2006年1月至2007年3月诊治的103例MS患者和同期就诊或健康体检的性别和年龄匹配的108例对照者,以单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs6294和rs6296)为遗传标记进行分型筛查,对结果分别进行基于等位基因和基因型的单位点关联分析、基因型与表型关联分析.结果 rs6294位点(THR1A基因)的等位基因A在病例组中的频率要明显高于对照组,差异有统计学意义(P=0.041).该位点在病例组中的基因型分布与PUMC分型相关(P=0.008),它的基因型A/A+A/G与PUMCⅢ型患者的发病相关.结论 HTR1A基因可能是PUMCⅢ型脊柱侧弯的一个易感基因,PUMC分型可能有一定的遗传学基础.