肝豆状核变性分子生物学研究进展

• 作者: 蔡美英
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 分子生物学 研究
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 586-588
• 分类号: R446.61|R722.17
• 字数: 3619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4130.2010.06.031

摘要

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病.该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样.WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即一种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运.所有WD患者都有ATP7B基因突变.目前国际上已被检测的有300多种突变.WD 临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法 ,并进行症状前诊断或产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡美英	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	4	21	3.0	4.0