Am新等位基因分子遗传背景的研究

• 作者: 姚志强 宋宁 杨刘 田力 罗玫 邓永福 陈强 陈静娴
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型 Am亚型 糖基转移酶 分子遗传分析
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 524-526
• 分类号: R457.1+1
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定ABO新等位基因,分析Am亚型的分子基础.方法 对1例血清学鉴定为Am亚型的标本,PCR扩增ABO等位基因的第6、7外显子及侧翼内含子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,确定其基因型.结果 在血清学鉴定为Am亚型的标本中发现一个突变的A等位基因,它与ABO*A105等位基因相比只有1个点突变(595C＞T).结论 595位突变导致编码A糖基转移酶的199位氨基酸由精氨酸(Arg)转变为半胱氨酸(Cys),极大降低了酶的活性,表明199位氨基酸对决定ABO糖基转移酶活性是十分关键的.