线粒体病的分子生物学机制

• 作者: 兰菲菲 刘誉 吴彬彬 韦建鸽
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体病 核基因组突变 线粒体基因组突变 母系遗传
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 特约评论与进展报告
• 页码范围: 115-121
• 分类号: R318.14
• 字数: 6238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-9965.2011.02.001

摘要

线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗.由于线粒体的结构与功能受核基闪组(nDNA)与线粒体基冈组(mtDNA)双重调控,其中大多数线粒体酶、结构蛋白和各种蛋白因子由nDNA编码,因而多数原发性线粒体病是nDNA突变所致,符合孟德尔遗传定律,少数则由于mtDNA缺陷造成,属于母系遗传,两种DNA突变所引起的分子病理机制和临床表型特征有所不同.本文综述线粒体病的遗传模式、分类、分子生物学特点及其分子机制的研究进展.