线粒体tRNAGln对中国汉族人原发性高血压发病的影响

• 作者: 刘昱圻 朱庆磊 朱梅 李宗斌 李彦华 李泱 王士雯 王琳
• 来源期刊: 中华老年多器官疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体tRNAGln 基因突变 原发性高血压 母系遗传
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 老年人高血压专栏
• 页码范围: 210-214
• 分类号: R544.1
• 字数: 4503字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-5403.2011.03.006

摘要

目的 检测线粒体tRNAGln在中国汉族原发性高血压患者中的突变情况,并对发生突变的患者临床特征进行分析,以观察线粒体tRNAGln突变与原发性高血压的关系,探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点.方法采集并整理原发性高血压患者的一般资料、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果.分离白细胞并提取DNA,采用特异性的引物进行扩增,得到靶基因,将PCR产物纯化后测序,并将测序结果与剑桥序列进行对比分析.采用1:1病例对照分析的方法,对发生tRNAGln突变的原发性高血压患者和未发生tRNAGln突变的原发性高血压患者的一般资料、血生化、血常规和心脏超声结果进行对比分析.结果通过对990名原发性高血压患者线粒体DNA进行突变分析,发现33名患者在8个位点存在tRNAGln突变.突变发生频率最高的位点为A4386G,16名患者在该位点发生突变.与未发生tRNA突变的原发性高血压患者相比,发生tRNAGln突变的原发性高血压患者的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体质量指数大小无关.tRNAGln突变对原发性高血压患者的血生化、血常规及心脏的结构和功能都产生显著的影响,不同的线粒体tRNA突变对它们的影响程度不同.多数发生tRNA突变的患者具有母系遗传史,并且符合线粒体遗传的特点.结论 临床上部分原发性高血压患者出现母系遗传的特点,可能与线粒体tRNAGln突变有关.tRNAGln突变可能导致线粒体结构和功能的变化,从而影响血脂代谢、电解质平衡以及血细胞的稳态,并可能导致心脏结构和功能的异常,这或许与原发性高血压的发生发展有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱庆磊	解放军总医院老年心血管病研究所	34	197	8.0	13.0
2	李彦华	解放军总医院老年心血管病研究所	18	87	6.0	8.0
3	王琳	解放军总医院老年心血管病研究所	30	164	8.0	11.0
4	李泱	解放军总医院老年心血管病研究所	85	252	8.0	12.0
5	刘昱圻	解放军总医院老年心血管病研究所	23	75	4.0	7.0
6	朱梅	解放军总医院老年心血管病研究所	8	38	3.0	6.0
7	李宗斌	解放军总医院老年心血管病研究所	22	73	4.0	7.0