目的 提高对先天性静脉畸形骨肥大综合征合并膀胱血管瘤患者的诊治水平. 方法 患者,女,23岁.主因间断无痛性全程肉眼血尿1个月,发现膀胱肿物20 d于2010年11月入院.外院膀胱活检病理提示血管瘤病.既往:左下肢血管瘤23年,分别于3个月、3岁、13岁时行左下肢血管瘤切除术.查体见左下肢膝关节以下明显增粗并长于右侧,左小腿及足踝部软组织增生.B超检查提示膀胱左前壁实性占位,范围4.1 cm ×3.0 cm ×2.5 cm.膀胱镜检可见膀胱顶部略偏左侧黏膜隆起并可见曲张静脉血管,范围3.0 cm x5.0 cm. 结果 患者诊断为膀胱血管瘤,先天性静脉畸形骨肥大综合征.行膀胱部分切除术.术后病理为膀胱肌间血管瘤.术后肉眼血尿消失.术后3个月复查B超,膀胱未见异常. 结论 先天性静脉畸形骨肥大综合征可能合并膀胱血管瘤,膀胱部分切除术可以作为治疗方法之一.