多重连接依赖的探针扩增技术检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失

• 作者: 丁洁 严文华 刘敏娟 孙颖 孟庆霞 李海波 李红 毛君 程洪波 阚惠娟 陈瑛
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 22q11微缺失 MLPA
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 316-320
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.04.017

摘要

目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)P250试剂盒,检测100例散发的先天性心脏畸形样本,其中40例产前超声诊断为心脏畸形的胎儿,60例为先天性心脏病患儿.结果 心脏畸形的胎儿有2例为22q11微缺失,先天性心脏病患儿有1例22q11微缺失;3例检测出22q11微缺失的患儿,2例为3M典型缺失,1例为非典型缺失.结论 在先天性心脏病患儿中存在22q11微缺失.