1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

• 作者: 刘英 唐锁勤 庞素娜 邹丽萍
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Chediak-Higashi综合征 临床表现 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1065-1067
• 分类号: RT25.96
• 字数: 2503字
• 语种: 中文

摘要

目的 加强对Chediak-Higashi综合征的认识.方法 对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征(CHS)临床资料进行报告并回顾相关文献.结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现.诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒.结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展.目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐锁勤	解放军总医院儿童医学中心	72	258	8.0	12.0
2	刘英	解放军总医院儿童医学中心	39	177	8.0	10.0
3	邹丽萍	解放军总医院儿童医学中心	59	194	7.0	11.0