Chediak-Higashi 综合征的相关基因及蛋白质

• 作者: 刘玲 李洪义 谷学英
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Chediak-Higashi综合征 溶酶体运输调节因子基因 转录体 细胞缺陷
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 269-272
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 字数: 3886字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2008.03.019

摘要

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因--溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2.该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本.两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同.其编码的蛋白--溶酶体转运调节因子(lysosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能.BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径, BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洪义	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	45	315	9.0	15.0
2	刘玲	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	36	357	9.0	18.0
3	谷学英		15	54	4.0	6.0