原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

• 作者: 吴慧南 吴琼 周裕林 孔辉 曾寰 江雨 沈艳艳 陈佳燕 陈小苑 韩璐
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 医学
• 关键词: 原发闭经表型 染色体核型 细胞遗传学 分子-细胞遗传学 FISH 病因学
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 162-169
• 分类号: R394.2
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因.方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型.结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%.异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例.除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常.结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型.常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型.