Fanconi-Bickel综合征临床特征分析

• 作者: 李燕虹 杜敏联 苏喆 郑丕媚 马华梅
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Fanconi-Bickel综合征 糖原累积病 葡萄糖转运子2
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 病例研究
• 页码范围: 557-560,封3
• 分类号: R72
• 字数: 4231字
• 语种: 中文

摘要

[目的]总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平.[方法]在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征.[结果]两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)类似；但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍.早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-Ⅰ.与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充.[结论]临床上FBS 需与GSD-Ⅰ和糖尿病等鉴别；熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜敏联	中山大学附属第一医院儿科	125	689	14.0	18.0
2	李燕虹	中山大学附属第一医院儿科	83	493	13.0	16.0
3	马华梅	中山大学附属第一医院儿科	91	492	12.0	16.0
4	苏喆	中山大学附属第一医院儿科	57	395	12.0	15.0
5	郑丕媚	中山大学附属第一医院儿科	3	32	3.0	3.0