3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析

• 作者: 唐晓艳 宋红梅 张乐嘉 李卓 王薇 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Fanconi-Bickel 综合征 SLC2A2 新生突变 中国人种 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 页码范围: 362-366
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.04.014

摘要

Fanconi-Bickel 综合征（FBS, OMIM 227810）是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病，致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合剪接突变IVS8+5G>C（c.1068+5 G>C）；1例为纯合无义突变c.1194T>A（p.Tyr398X）；1例为错义突变c.380C>A（p.Ala127Asp）和重复突变c.970dupT（p.324TyrfsX392），其中c.970dupT（p.324TyrfsX392）非经父母遗传，为新生突变。该4种突变中，除IVS8+5G>C外，其余3种为中国人种FBS新突变，而c.970dupT（p.324TyrfsX392）可能为世界首例FBS新生突变报道。