进行性骨化性纤维发育不良4例报告及文献复习

• 作者: 周云芳 应大明 殷蕾 沈永年 王剑 蒋越廉 陈惠金
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性骨化性纤维发育不良 先天性大拇趾畸形 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 685-689
• 分类号: R394
• 字数: 4801字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.07.022

摘要

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法.方法 整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习.结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病.3例明确有先天性大拇趾畸形.4例在病程中均有发作性软组织肿块,其中3例已出现多部位异位骨化.1例经基因分析证实存在ACVR1基因的杂合子错义突变(c.617 G ＞ A;R206H).3例曾行创伤性检查的患儿均有病情加重或反复.2例曾行阿仑瞵酸钠治疗,疗效均不满意.结论 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期表现为发作性软组织肿块,后期出现异位骨化;可通过基因分析确诊,但尚无特殊治疗方法;应避免深部软组织创伤和一切医源性损害.