异常血红蛋白家系的分子诊断

• 作者: 吴教仁 杨立业 林敏 林春萍 林芬 王前 郑磊 黄樾
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 异常血红蛋白 Hb Q-Thailand Hb Koln
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 83-86
• 分类号: R4
• 字数: 2997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.02.003

摘要

目的 对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断.方法 采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH 8.5)与红细胞参数的分析.常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因.以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定.结果 两个家系分别为Hb Q-Thailand家系和Hb Koln家系.结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中Hb Koln家系在中国大陆地区为首次发现.