罕见疾病研究现状及展望

• 作者: 周小艳 崔亚洲 韩金祥
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见疾病
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 评论
• 页码范围: 1-6
• 分类号: R511
• 字数: 5771字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2011.01.001

摘要

通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治.近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见疾病的研究也进入快车道,其研究成果不仅在罕见疾病的临床诊断、药物开发、治疗中发挥了重要作用,而且还是研究复杂疾病或正常生命活动分子机制的捷径,我国对罕见疾病防治尚未立法,其研究的规模和深度与先进国家有相当的差距,但已引起各阶层的关注.本文提出我国罕见病面临的首要任务:(1)呼吁政府尽快立法 (2)开展RD全国病谱及分布调查,摸清我国RD的发病情况及规律 (3) 在国家层面上大力开展RD学术研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩金祥		212	1027	15.0	22.0
2	崔亚洲		14	151	5.0	12.0
3	周小艳		9	37	3.0	6.0