468例原发性闭经患者细胞遗传学分析

• 作者: 刘俊涛 刘善英 周京 禹虹 边旭明 郝娜
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 闭经/遗传学/ 核型分析 表型
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 44-48
• 分类号: R71
• 字数: 3002字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2011.01.013

摘要

目的 分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系.方法 原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析(必要时行C显带).结果 468例原发闭经患者中46,XX核型为255例(54.49%),41种异常核型213例(45.51%),包括X染色体异常143例、X-Y染色体异常4例、46,XY女性57例、常染色体异常8例、X-常染色体易位1例.75.52%身材矮小原发闭经患者X染色体异常,Xp11.1-11.4与Xp21-22缺失或断裂的患者均出现身材矮小.结论 人类细胞染色体异常是原发闭经的重要原因之一,应常规行细胞遗传学检查.临床表型与染色体特殊部位有一定关系,Xp11.1-11.4与Xp21-22可能与身高发育有关.