Best病的分子遗传学研究进展

• 作者: 刘晓玲 钱海滨
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 学科: 医学
• 关键词: Best病 BESTI基因 hBestl( Bestrophin-1)蛋白 黄斑变性 眼疾病,遗传性
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 351-354
• 分类号: R7
• 字数: 3179字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2011.05.015

摘要

Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定Best病的致病基因为BESTI(既往称MD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBestl.当基因BESTI发生突变时,hBestl出现功能障碍,可导致一系列临床表现.本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓玲		55	326	9.0	15.0
2	钱海滨	温州医学院眼视光学院	3	13	2.0	3.0