SOCS1与经典型慢性骨髓增殖性肿瘤关系的研究

• 作者: 修冰 傅建非 秦伟 薄兰君 陆惠娜 黄滨滨
• 来源期刊: 同济大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 细胞因子信号转导蛋白抑制因子1 RT-PCR 甲基化 PCR
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 5-10
• 分类号: R551.3
• 字数: 4284字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn1008-0392.2011.01.005

摘要

目的 探讨细胞因子信号转导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOCS)在经典型骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)中的临床作用及其机制.方法 采用实时定量PCR检测SOCS1的表达情况,DNA直接测序法检测SOCS1基因突变,甲基化特异性PCR检测SOCS1甲基化发生情况,旨在研究SOCS1在MPNs患者发病机制中的作用,以期为该疾病的诊断和治疗探索新的途径.结果 100例MPNs患者中有37例(37%)存在SOCS1基因甲基化,44例polycythemia vera(PV)有15例(34%)存在SOCS1基因甲基化,48例essential thrombocythemia(ET)有19例(38%)存在SOCS1基因甲基化,8例primary myelofibrosis(MF)有3例(37.5%)存在SOCS1基因甲基化;对照组病例共173例患者中有21例(12%)存在SOCS1基因甲基化:93例Chronic myelocytic leukemia(CML)有15例(16%)存在SOCS1基因甲基化,30例myelodysplastic syndrome(MDS)有4例(13.3%)存在SOCS1基因甲基化,30例acute myeloblasuc leukemia(AML)有2例(6.7%)存在SOCS1基因甲基化,20例健康志愿者未发现有SOCS1基因甲基化;MPNs患者中SOCS1基因甲基化组与正常对照组相比,其SOCS1基因的表达量明显减少(P＜0.05),表明SOCS1基因甲基化可导致SOCS1基因基因表达降低;SOCS1甲基化患者的白细胞计数高于非甲基化患者(P＜0.05),SOCS1甲基化的MPNs患者较非甲基化患者更易进展为典型MPNs,无甲基化患者未见外周血计数、年龄的相关性;SOCS1基因全序列测序未发现突变.结论 MPNs患者中存在SOCS1基因甲基化,且甲基化导致其基因表达降低,提示SOCS1基因甲基化对疾病发展有提示作用;SOCS1基因甲基化与MPNs患者年龄、外周血细胞计数相关;SOCS1超甲基化可激活JAK-STAT信号通路或伴JAK2突变,这些改变可能代表了一种潜在的治疗方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦伟	同济大学附属同济医院血液科	19	97	5.0	9.0
2	薄兰君	同济大学附属同济医院血液科	21	85	6.0	8.0
3	陆惠娜	同济大学附属同济医院血液科	15	66	5.0	7.0
4	黄滨滨	同济大学附属同济医院血液科	13	45	4.0	6.0
5	修冰	同济大学附属同济医院血液科	21	62	5.0	7.0
6	傅建非	同济大学附属同济医院血液科	6	12	2.0	3.0