原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道

• 作者: 唐于荔
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性全面性癫痫综合征 遗传 氯离子通道 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 295-299
• 分类号: R739.63
• 语种: 中文

摘要

原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLGN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫 痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关.CLGN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐于荔		3	11	2.0	3.0