氯离子通道与癫痫

• 作者: 郎森阳 陈春富
• 来源期刊: 国外医学（神经病学神经外科学分册）
• 关键词: 氯离子通道 癫痫 基因
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 546-549
• 页数: 4页
• 字数: 4214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2004.06.014

摘要

氯离子通道不同类型的基因突变可以出现多种临床表型,失神发作、肌阵挛发作、全身强直阵挛发作,家系存在氯通道CLCN2基因597insG单核苷酸插入突变、ⅣS2-14del11基因片段缺失突变和G2144A点突变,上述突变引起的膜氯通道功能改变能够解释癫痫个体的临床表现.青少年肌阵挛癫痫、全面癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神发作存在编码γ氨基丁酸-A受体α1、γ2或δ等亚单位的基因突变,这些基因突变可以改变配体门控氯通道功能,与癫痫发作密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郎森阳	解放军总医院神经内科	113	811	15.0	22.0
2	陈春富	解放军总医院神经内科	6	26	2.0	5.0