一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查

• 作者: 周青 孙安 李寿玲 江江 汪渊 薛敏 高次子
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 青光眼,开角型/遗传学 系谱 突变 遗传筛查
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 页码范围: 265-269
• 分类号: R775.2|R394.3
• 字数: 3607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2011.03.016

摘要

目的 对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查.方法 收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者.对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查.抽取患者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA.应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子.将扩增出的PCR产物纯化后行双向测序以筛选突变位点.结果 此POAG家系患者发病年龄均在24岁左右,患者进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差.PCR产物直接测序结果均未发现MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因的突变.结论 通过对患者致病基因筛查,排除了该POAG家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李寿玲	安徽医科大学第一附属医院眼科	31	110	7.0	7.0
2	薛敏	安徽医科大学第一附属医院眼科	4	11	2.0	3.0
3	高次子	安徽医科大学第一附属医院眼科	2	6	2.0	2.0
4	江江	安徽医科大学第一附属医院眼科	1	4	1.0	1.0
5	孙安	安徽医科大学第一附属医院眼科	2	5	1.0	2.0