一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查

• 作者: 吴越 彭程 徐瓅 李琳 郭文毅 陈迪
• 来源期刊: 临床眼科杂志
• 关键词: 原发性开角型青光眼 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 289-293
• 页数: 5页
• 字数: 3526字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8422.2019.04.001

摘要

目的 探索一原发性开角型青光眼(POAG)家系的遗传学致病机制.方法 按照POAG诊断标准对该家系所有成员进行患病状况调查和家系图绘制.抽取家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,并对DNA样本进行全外显子测序和Sanger测序.结果 通过筛查发现,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变在POAG家系6例患者中,5例发生突变;8例正常人中,7例未发生突变.结论 GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变与POAG家系青光眼患病相关性较高,可能为POAG的潜在致病基因.