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摘要:
目的 探索一原发性开角型青光眼(POAG)家系的遗传学致病机制.方法 按照POAG诊断标准对该家系所有成员进行患病状况调查和家系图绘制.抽取家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,并对DNA样本进行全外显子测序和Sanger测序.结果 通过筛查发现,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变在POAG家系6例患者中,5例发生突变;8例正常人中,7例未发生突变.结论 GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变与POAG家系青光眼患病相关性较高,可能为POAG的潜在致病基因.
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文献信息
篇名 一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查
来源期刊 临床眼科杂志 学科
关键词 原发性开角型青光眼 基因突变
年,卷(期) 2019,(4) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 289-293
页数 5页 分类号
字数 3526字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-8422.2019.04.001
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研究主题发展历程
节点文献
原发性开角型青光眼
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床眼科杂志
双月刊
1006-8422
34-1149/R
16开
安徽合肥市绩溪路218号 安徽医科大学第一附院内
26-110
1993
chi
出版文献量(篇)
4975
总下载数(次)
8
总被引数(次)
16651
论文1v1指导