基质金属蛋白酶9基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸的关联分析

• 作者: 梁国彦 苏培强 黄东生
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊柱侧凸 青少年 基质金属蛋白酶9 关联分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 532-535
• 分类号: R394
• 字数: 3449字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.013

摘要

目的 探讨基质金属蛋白酶9 (matrix metalloproteinase 9,MMP9)基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发生和发展的关系.方法 以rs17576、rs2250889、rs1805088 3个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作为遗传标记,通过TaqMan荧光探针法对190例AIS患者和190名年龄匹配汉族女性正常对照进行等位基因分型.对结果进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验、Pearson x2检验、非条件Logistic回归分析、连锁不平衡检验和单倍型分析,并分析基因型与表型的关系.结果 正常对照组rs17576、rs2250889、rs1805088 3个位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)；基因型-表型分析发现rs2250889位点基因型为CC的患者的最大Cobb角(48.50°)大于基因型为GG(25.98°)或GC(28.35°)者(P＜0.05),其侧凸程度较严重.结论 目前尚不能认为MMP9基因是汉族女性AIS的易感基因,但rs2250889纯合变异者脊柱侧凸较严重,提示MMP9异常可导致脊柱侧凸的进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄东生	中山大学孙逸仙纪念医院骨科	128	832	15.0	21.0
2	苏培强	中山大学附属第一医院骨科	45	289	10.0	14.0
3	梁国彦	中山大学孙逸仙纪念医院骨科	5	19	2.0	4.0