一例CisAB血型样本的血清学和遗传学鉴定

• 作者: 刘毅 刘衍春 吴敏慧 张冬民 梁文飙 薛敏 郑凌 马玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CisAB 基因突变 测序
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 552-554
• 分类号: R394
• 字数: 2455字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.018

摘要

目的 对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型,并测序确认.方法 血清学方法采用试管正反定型法；基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP); DNA测序采用双脱氧法.结果 血清学检测结果为:正定型为AB型,反定型检出抗B,抗H+++,自身不凝.PCR-SSP的结果是CisAB01型,家系调查符合CisAB型遗传规律.ABO基因测序结果:第6外显子出现c.261缺失G,297为AA纯合子；第7外显子检出c.467C＞T、c.803G＞C突变,同时发现1个新的杂合突变c.724G＞T.结论 该标本血清学表型为CisAB型,测序结果基因型为ABO*CisAB01与ABO* O01杂合,经提交GenBank确认ABO基因第7外显子c.724G＞T为新突变,序列号为JF304777.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑凌		27	129	7.0	9.0
2	刘毅		34	198	7.0	12.0
3	吴敏慧		44	228	7.0	12.0
4	刘衍春		83	417	10.0	16.0
5	薛敏		25	94	6.0	8.0
6	马玲		34	103	6.0	7.0
7	梁文飙		2	22	2.0	2.0
8	张冬民	江苏省泰州市中心血站	1	12	1.0	1.0