人类白细胞抗原 DRB1基因多态性与骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血的相关性

• 作者: 于燕 刘海燕 李丹 郗斌 霍明瑞 黄晓军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 DRB1基因 骨髓增生异常综合征 再生障碍性贫血 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 296-299
• 分类号: R551.3
• 字数: 2239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.013

摘要

目的 探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1等位基因多态性与骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)和再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的关联性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)DNA分型技术对242例MDS和115例AA患者及2264名正常对照进行了HLA- DRB1基因分型.结果 MDS患者和AA患者的HLA-DRB1*15等位基因频率都明显高于正常对照组(22.93% vs.17.25%,χ2=9.662,OR=1.428,P=0.003;26.52% vs.17.25%,χ2=12.924,OR=1.732,P=0.001).另外MDS和AA的男性患者的DRB1*15都明显高于正常组(24.68% vs.17.25%,χ2=11.194,OR=1.572,P=0.001;29.29% vs.17.25%,χ2=13.563,OR=1.987,P=0.001),而女性患者差异并没有统计学意义.结论 MDS和AA的男性患者DRB1*15等位基因频率都明显高于正常人群,HLA-DRB1*15可能是男性MDS和AA患者的易感基因.