遗传性肾病综合征的基因诊断

• 作者: 张宏文
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 遗传性 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 990-994
• 分类号: R725
• 字数: 4782字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.10.025

摘要

近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征的病因.遗传性肾病综合征的分子生物学进展有助于该病诊断和治疗.遗传性肾病综合征的治疗方案复杂,常规治疗方案无效(包括激素和免疫抑制剂),因此很有必要理解并明确该类疾病的定义、分子遗传学分类、临床特征以及肾脏病理等相关进展.该文综述了遗传性肾病综合征的常见分子生物学、临床及病理特征,以期建立遗传性肾病综合征的基因诊断思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0