南京地区RhD阴性个体RHD基因多态性及与RhC抗原表达关系的研究

• 作者: 刘毅 刘衍春 吴敏慧 薛敏 许剑锋 郑凌 马玲
• 来源期刊: 临床血液学杂志（输血与检验版）
• 学科: 生物学
• 关键词: RHD RhC 外显子 基因多态性
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 451-453
• 分类号: Q343.1
• 字数: 2499字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806-B.2011.04.005

摘要

目的:研究南京地区表型为RhD阴性汉族人群中,RHD基因外显子1～10的多态性以及D基因外显子与C抗原表达之间的关系.方法:随机抽取血清学为RhD阴性的RhCC/Cc标本116例,Rhcc标本117例,PCR-SSP方法检测RHD外显子1、3、4、5、6、7、9、10和RHD内含子2、4v,10以及RHCE内含子2、4.结果:在116例血清学为CC/Cc的RhD阴性标本中,RHD外显子完整者有70例,占60.35％ ;25例(21.55％) RHD外显子完全缺失；而另有21例(18.10％) RHD外显子部分完整,其中的20例为RHD1-CE(2-9)-D10杂化基因；1例含有D1,Cin2,D9,D10,Din10基因.而在117例血清学为cc的RhD阴性标本中,6例(5.13％)RHD外显子完整；110例(94.02％)RHD外显子完全缺失；1例(0.85％)除D1缺失外,其他RHD2～10外显子均有.结论:南京地区汉族人群RHD基因表现出明显的多态性.cc表型的RHD基因外显子全部缺失的比率(94.02％)为CC/Cc的(21.55％)4倍多,而CC/Cc的RHD外显子完整的比率(60.35％)约为cc的(5.13％)12倍.RHD1-CE(2-9)-D10杂化基因均为CC或Cc表型,在RhD阴性表型中还有少数RHD基因变异型有待研究.