内蒙古地区107例孕妇羊水细胞染色体核型分析

• 作者: 冀小平 王晓华 董弘
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水细胞 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 页码范围: 758-759
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的:通过对孕妇羊水细胞的染色体核型分析,探讨羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断及其相关遗传咨询中的意义,了解异常核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系.方法:对有产前诊断指征的107例妊娠16～24周的孕妇在超声引导下经腹进行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型.结果:107例胎儿染色体核型中,发现异常核型13例,异常检出率为12.1%(13/107),其中三体型6例,占46.2%(6/13),包括21-三体2例,18-三体2例,13-三体2例;平衡易位和倒位3例,占23.1%(3/13);嵌合体4例,占30.8%(4/13).结论:胎儿羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿是否患有染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确、安全、可靠的优点.对高危孕妇进行产前诊断是进行出生缺陷干预上作不可缺少的一部分,对防止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冀小平	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	10	6	1.0	1.0
2	王晓华	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	20	11	2.0	2.0
3	董弘	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	12	6	1.0	1.0