Tim-1基因4个SNP位点及其单倍型与宁夏地区回族人群类风湿性关节炎的关联性分析

• 作者: 周晶 孙晶莹 徐金瑞 杨易
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Tim-1基因 类风湿性关节炎 宁夏回族 单核苷酸多态性 单倍型
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1124-1128
• 分类号: R593.22
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨Tim-1基因4个SNP位点及单倍型与宁夏地区回族人群类风湿性关节炎(RA)的关联性,旨在为RA的早期预防提供理论依据.方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)2种方法对108例RA患者及104例健康个体Tim-1基因-1637 A＞G、-1454 G＞A、-416 G＞C和-232 A＞G共4个SNP位点进行检测,对各基因位点基因型频数、等位基因频数及单倍型分布情况进行比较和分析.结果:健康对照组与RA患者组一1637、-232位点基因型频数分布差异有统计学意义,在RA患者中一1637位点等位基因A的频数高于等位基因G(P＜0.01).4个位点共检出15种单倍型,单倍型AGCA(OR值9.611,95％C13.13～29.52)、AGCG (OR值4.361,95％CI 2.12～8.96)在宁夏回族RA患者组中的频数高于健康人群(P＜0.01)；而单倍型GGCA(OR值0.374,95％CI 0.22～0.64)、GGCG (OR值0.199,95％CI 0.08～0.49)及GAGA(OR值0.023,95％CI0.002～0.26)在宁夏回族人群RA患者组中的频数低于健康对照组(P＜0.01).结论:-1637位点A＞G的突变与宁夏回族人群RA发生有关,等位基因A的存在可增加RA发病风险,而等位基因G对RA的发生具有保护作用；AGCA、AGCG这2种单倍型可增加宁夏回族人群RA发生的风险,而单倍型GGCA、GGCG、GAGA对宁夏回族人群RA的发生具有保护作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨易	宁夏大学西部特色生物资源保护与利用教育部重点实验室	28	88	5.0	8.0
2	徐金瑞	宁夏大学西部特色生物资源保护与利用教育部重点实验室	20	91	6.0	8.0
3	周晶	宁夏大学西部特色生物资源保护与利用教育部重点实验室	13	40	4.0	6.0
4	孙晶莹	宁夏大学西部特色生物资源保护与利用教育部重点实验室	4	27	1.0	4.0