广东人群PVRL1的多态性与NSCL/P的相关性分析

• 作者: 吴燊荣 唐世杰 程红球 舒申友 陈伟练
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 脊髓灰质炎病毒受体相关基因 多态性
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 86-91
• 分类号: R782
• 字数: 3669字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2011.01.017

摘要

目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM 119530)的相关性.方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1 exon 2和exon 5的多态性进行检测;应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱分析的方法对100例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1 α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1082位点进行突变检测.结果:PVRL1的exon 2和exon 5未发现有突变位点;质谱分析没有发现PVRL1 α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1 082位点相关的S112A、T131A、G361V、V395M突变.结论:PVRL1的exon 2、exon 5,α亚型334T>A、391A>T、1 183G>A,及β亚型1 082G>T的突变并不参与所研究的广东人群非综合征型唇腭裂的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐世杰	汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心	57	185	7.0	10.0
2	吴燊荣	汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心	3	5	2.0	2.0
3	舒申友	汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心	14	36	3.0	5.0
4	程红球	汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心	21	96	5.0	8.0
5	陈伟练	汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心	3	6	2.0	2.0