PCR-HRM技术在华法林最佳用药剂量关联基因单核苷酸多态性检测中的应用

• 作者: 尤崇革 李光迪 李菲菲 潘云燕 王芳芳 郜莉娜
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 华法林 EvaGreen 高分辨熔解技术 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 32-34
• 分类号: Q503|Q781
• 字数: 2404字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2011.02.010

摘要

目的 最新研究显示华法林最佳用药剂量关联基因CYP2C9,CYP4F2和VKORC1可指导临床个体化用药,该成果的临床应用有赖于临床快速分子诊断方法的建立,为此该论文建立PCR-HRM(High-resolution melting)技术检测华法林最佳用药剂量关联基因单核苷酸多态性(SNP)并进行应用评价.方法 采用国际最前沿的基因突变筛查技术-HRM和新型荧光染料Eva Green对华法林最佳用药剂量关联基因CYP2C9*2,CYP2C9*3,CYP4F2 V433M和VKORC1 1173C/T四个SNP位点先进行染料法荧光PCR,接着进行PCR产物的高分辨熔解,依据熔解峰的特点进行SNP分型即PCR-HRM技术建立,最后通过检测临床181例标本进行临床应用评价.结果 在181例服用华法林的患者中检测到CYP2C9*2杂合子2例,CYP2C9*3杂合子15例,CYP4F2 V433M杂合子74例,纯合子14例,VKORC1 1173C/T杂合子33例.随机选择各类基因型PCR产物共24例进行测序,验证结果与检测结果一致.结论 PCR-HRM技术检测华法林最佳用药剂量关联基因SNP是一种灵敏、简便、快捷的低成本检测方法,可用于临床常规化分子诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王芳芳	兰州大学第二医院检验科	10	23	3.0	4.0
2	李光迪	兰州大学第二医院检验科	53	235	8.0	12.0
3	郜莉娜	兰州大学第二医院检验科	14	38	4.0	5.0
4	尤崇革	兰州大学第二医院中心实验室	36	176	7.0	11.0
5	潘云燕	兰州大学第二医院检验科	15	131	4.0	11.0
6	李菲菲	兰州大学第二医院中心实验室	14	70	6.0	8.0