TIM-1基因多态性与原发性肾病综合征的关系

• 作者: 袁丽萍 陈娟 鹿玲
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 基因多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 页码范围: 351-353
• 分类号: R725.7
• 字数: 2653字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.05.015

摘要

目的 研究TIM-1基因多态性与儿童原发性肾病综合征(PNS)的相关性.方法 采用病例对照研究,选取PNS患儿57例,应用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳分析、基因测序技术检测PNS患儿和144例健康儿童(健康对照组)的TIM-1基因启动子区-1454G/A的SNP与外显子4 ins/del多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 健康对照组TIM-1启动子区-1454位G/G、G/A和A/A基因型频率分别为0.608、0.328、0.064,而PNS组频率分别为0.772、0.228、0.000,其基因型频率与健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=6.561,P=0.038),且PNS组患儿携带-1454G等位基因的频率增高(OR=2.295,95%CI:1.199～4.390,P=0.011);健康对照组TIM-1外显子4 del/del、del/ins和ins/ins基因型频率分别为0.611、0.340、0.049,而PNS组频率分别为0.579、0.368、0.053,其基因型频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ2=0.176,P=0.916).结论 TIM-1基因启动子-1454G/A的单核苷酸多态性可能与儿童PNS的易感性相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鹿玲	安徽医科大学第一附属医院儿科	86	772	16.0	23.0
2	陈娟	安徽医科大学第一附属医院儿科	31	116	7.0	9.0
3	袁丽萍	安徽医科大学第一附属医院儿科	45	529	15.0	21.0