汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究

• 作者: 余泽莹 周伏圣 孙良丹 左先波 张学军 李芸 杨森 陆闻生 韩建文
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑狼疮,系统性/遗传学 多态性,单核苷酸 疾病易感性 汉族
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 946-949
• 分类号: R593.241|R394.3|R342.43
• 字数: 2253字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2011.09.029

摘要

目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系.方法 应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6<P<1×10-4的7个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs7579944、rs906868、rs2868729、rs3793177、rs10764818、rs389018、rs399083)进行基因分型,并再收集两组独立人群进行验证.结果 认为SNP rs7579944、rs906868和 rs2868729的等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(rs7579944:OR=1.17,95%CI:1.10～1.24,Pcombined=1.43×10-7;rs906868:OR=1.18,95%CI:1.11～1.25,Pcombined=3.91×10-8;rs2868729:OR=1.19,95% CI:1.12～1.27,Pcombined=1.09×10-7).结论 分别位于2p23.1和4q21.2两个区域的SNP rs7579944、rs906868和rs2868729与SLE的易感性相关,其区域中的LBH、COQ2、PLAC8 和HPSE可能是SLE的易感基因.