婴儿痉挛症患儿先天性代谢异常筛查

• 作者: 刘晓鸣 李瑞 桑艳 薛颖 赵家强 陈盛植
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿痉挛症 先天性代谢异常 筛查
• 年，卷（期）: 2011,（24）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 1867-1868,1899
• 分类号: R729
• 字数: 2325字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.24.010

摘要

目的 探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 30例IS患儿中,23例(76.67％)尿筛查异常,其中甲基丙二酸尿症及酮性双羧酸尿症各4例(13.33％),非酮性双羧酸尿症3例(10.00％),苯丙酮尿症、戊二酸尿症、乳酸尿症和丙酸尿症各2例(6.67％),焦谷氨酸尿症、4-羟基苯丙酮酸尿症、色氨酸尿症及乳糖和半乳糖代谢异常各1例(3.33％).23例尿筛查异常病例均有不同程度的智力运动发育落后或倒退(100％).其中头颅CT或MRI异常12例(52.17％),脑干诱发电位异常20例(86.96％),肝功能异常3例(13.04％),血生化异常4例( 17.39％),尿常规酮体阳性(+～++)3例(13.04％).结论 先天性代谢异常是IS重要致病原因,对IS患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查和遗传咨询,以助早期治疗及改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈盛植	徐州市儿童医院神经内科	7	33	4.0	5.0
2	李瑞	徐州市儿童医院神经内科	18	69	6.0	8.0
3	刘晓鸣	徐州市儿童医院神经内科	22	42	4.0	5.0
4	薛颖	徐州市儿童医院神经内科	13	29	3.0	4.0
5	桑艳	徐州市儿童医院神经内科	8	30	4.0	5.0
6	赵家强	徐州市儿童医院神经内科	2	5	1.0	2.0