摘要:
患者女,17岁,未婚,因原发性闭经入院.体检:发育一般,智力正常,五官端正.血压100/70 mm Hg,体质量52 kg.体形瘦长,高165 cm,喉结不明显,无唇须,头发乌黑,皮肤细嫩,呈瘦弱女性脂肪分布,青春期少女型乳房,乳头较小,腋毛阴毛缺如,两侧腹股沟可触及1 mm×0.5 mm×0.5 mm(左)及2 mm×1 mm×1mm(右)大小肿块.女性外生殖器,小阴唇发育更差,阴蒂稍大,处女膜完整,阴道呈细盲管状,长约4 mm,宫颈缺如,子宫未触及.腹腔空气造影未见卵巢.实验室检查:尿17酮8.6 mg/24 h,口腔粉膜Barr小体阴性.外周血细胞染色体分析,核型46,XY.治疗:诊断为男性假两性畸形.在硬膜外麻醉下剖腹探查,未见子宫与卵巢.取16 cm乙状结肠做会阴部人工阴道.两侧腹股沟隐睾予以切除.病理报告:双侧均为睾丸组织,有小腺瘤体增生,附睾发育不全.性别仍保持女性.术后用少量女性激素维持.