泛素羧基末端水解酶L1基因S18Y多态性与脑淀粉样血管病的关系

• 作者: 吴琴 尹义军 陈婧
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑淀粉样血管病 泛素羧基末端水解酶L1基因 基因多态性分析
• 年，卷（期）: 2011,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2336-2338
• 分类号: R446.1
• 字数: 3131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2011.20.017

摘要

目的 探讨中国汉族人群泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)基因的S18Y多态性在脑淀粉样血管病(CAA)发病机制中的作用.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测40例经病理学证实的CAA患者和40例健康人UCH-L1基因S18Y多态性分布后,进行病例-对照相关分析.结果 S18Y多态性YY基因型频率在CAA组(22.5%)和健康对照组(12.5%)差异无统计学意义(χ2=1.385,P=0.205);SY基因型频率在CAA组(47.5%)和对照组(25.0%)差异有统计学意义(χ2=4.381,P=0.033);Y等位基因频率在CAA组(46.2%)和对照组(25.0%)差异有统计学意义(χ2=7.876,P=0.005); SY基因型频率、Y等位基因频率与CAA呈正相关(OR=1.900,95%CI:1.036～4.595;OR=1.850,95%CI:1.143～2.140).结论 中国汉族人群L1(UCH-L1)基因的S18Y多态性的杂合子SY可能是CAA的遗传易感性基因型,Y等位基因携带者也对CAA有较高的遗传易感性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹义军	湖北省黄石市中心医院检验科	14	48	4.0	6.0
2	吴琴	湖北省黄石市中心医院检验科	12	68	5.0	8.0
3	陈婧	湖北省黄石市中心医院检验科	6	20	4.0	4.0