GJB2基因的听觉功能和耳聋的分子生物学机制

• 作者: 梁纯 赵红波
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 缝隙连接 单纯性耳聋
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 309-312
• 页数: 4页
• 分类号: R339.16|R329.25
• 字数: 2684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2012.04.000

摘要

缝隙连接在听觉功能中扮演了一个非常重要的角色.GJB2基因变异是一个导致~50 %儿童单纯性耳聋的常见原因.此类基因变异产生的病理变化主要发生在耳蜗,然而听觉毛细胞上并无缝隙连接或GJB2基因的表达.文章总结了近年来内耳缝隙连接的研究进展,阐述了耳蜗缝隙连接对于听觉功能的重要性.同时也展望了因缝隙连接基因突变所致遗传性耳聋的治疗前景.