皖南地区汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

• 作者: 何淑凤 孙青 李慧 李铁臣
• 来源期刊: 皖南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 STR分型 毛细血管电泳分型技术
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 357-360
• 分类号: R393|R714.14
• 字数: 3060字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-0217.2012.05.004

摘要

目的:研究人类短串联重复序列D21S11、D21S1409和D21S1414在唐氏综合征基因诊断中的应用;比较聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分型技术与毛细血管电泳STR分型技术对同样标本分型的差异性.方法:采用聚合酶链反应、毛细血管电泳技术和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对100例皖南地区汉族无亲缘关系的个体DNA样本进行STR分型.结果:D21S11、D21S1409和D21S1414在安徽皖南地区人群中的观察杂合度分别为:0.7600、0.6600和0.7800.结论:D21S11和D21S1414位点杂合度高,可以作为皖南地区唐氏综合征产前诊断的筛查位点,D21S1409可以作为唐氏综合征产前诊断的辅助筛查位点.毛细血管电泳分型技术在STR分型中较聚丙烯酰胺凝胶电泳技术准确性高,可以用于唐氏综合征的快速产前筛查和诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙青	皖南医学院附属弋矶山医院妇产科	33	160	7.0	10.0
2	李铁臣	皖南医学院分子生物学研究室	52	179	7.0	10.0
3	李慧	皖南医学院分子生物学研究室	27	87	5.0	8.0
4	何淑凤	皖南医学院附属弋矶山医院妇产科	3	1	1.0	1.0