急性脑病起病的晚发枫糖尿症

• 作者: 屈素清 杜侃 杨丽彩 杨辉 栾佐
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 枫糖尿症 遗传代谢性疾病 急性脑病 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 161-164
• 分类号: R589
• 语种: 中文

摘要

枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号.血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围；尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD.同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症.经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症.根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型.继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1 g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善.对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能.如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	屈素清	北京海军总医院儿科	6	37	2.0	6.0
2	栾佐	北京海军总医院儿科	13	54	3.0	7.0
3	杨丽彩	北京海军总医院儿科	1	2	1.0	1.0
4	杜侃	北京海军总医院儿科	1	2	1.0	1.0
5	杨辉	北京海军总医院儿科	2	4	2.0	2.0