全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用评价

• 作者: 万志丹 吴学威 姚英姿 李冬秀 梁睿 郑国兵 黄湘
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全自动毛细管电泳 珠蛋白生成障碍性贫血 基因 符合率
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 88-89,93
• 分类号: R556.61|R446
• 字数: 2735字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2012.01.027

摘要

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法 使用法国Sebia公司的Capillarys2全自动毛细管电泳仪对18 003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析,检测HbA,HbF,HbA2和异常血红蛋白含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 18 003例成人标本筛查出α珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者2 226例,筛查阳性率12.36％,其中召回1 070例行基因分析,626例为α珠蛋白基因缺失,符合率58.50％;β珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者1 329例,筛查阳性率7.38％,其中召回733例行基因分析,710例为β珠蛋白基因突变,符合率96.86％.结论 全自动毛细管电泳作为一种新型液相分离技术,具有快速、灵敏度高、分辨率高等优点,能对HbA2进行准确的定位及定量,可初步区分α,β珠蛋白生成障碍性贫血,有效筛出高危患者,全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的符合性,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄湘	南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心	59	175	7.0	9.0
2	万志丹	南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心	23	51	4.0	6.0
3	吴学威	南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心	14	33	3.0	5.0
4	李冬秀	南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心	22	54	5.0	6.0
5	郑国兵	南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心	3	2	1.0	1.0
6	姚英姿	南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心	9	49	4.0	7.0