我国陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血的民族分布特点--附85例分析

• 作者: 仇东辉 余伍忠 刘洪超 周常文 张占平 张宇红 李厚钧 杨有利 甫彦武 田瑞君 颉元文
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 民族 基因突变
• 年，卷（期）: 1998,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 625-626,620
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.1998.12.004

摘要

目的:了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)的突变基因分布情况.方法:采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交(PCR/ASO)技术,对"丝绸之路"地区85例β珠蛋白生成障碍性贫血患者进行基因分析.结果:从85例患者中共检出7种突变类型(共12种基因型).β殊蛋白生成障碍性贫血密码子17/N主要存在于汉族中;IVS-2-654/N、-28/N、密码子41-42/N和-28·密码子17/N除从汉族中检出外,还分别自回族、哈萨克族、维吾尔族和布依族中检出,其中-28·密码子17/N为同一条染色体上基因的双重突变,文献中未见报道;而密码子8/N和密码子8-9/N则仅从维吾尔族中检出,在中国人中系首次发现.结论:陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血具有显著的民族特征,是我国一个较为特殊的殊蛋白生成障碍性贫血分布区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仇东辉	兰州军区乌鲁木卉总医院临床医学研究所	55	241	8.0	13.0
2	周常文	兰州军区乌鲁木卉总医院临床医学研究所	16	54	3.0	7.0
3	余伍忠	兰州军区乌鲁木卉总医院临床医学研究所	103	503	11.0	18.0
4	张宇红	兰州军区乌鲁木卉总医院临床医学研究所	20	90	3.0	9.0
5	李厚钧	兰州军区乌鲁木卉总医院临床医学研究所	1	0	0.0	0.0
6	田瑞君		1	0	0.0	0.0
7	颉元文		2	0	0.0	0.0
8	杨有利		10	20	3.0	4.0
9	张占平		2	4	1.0	2.0
10	刘洪超		1	0	0.0	0.0
11	甫彦武		1	0	0.0	0.0