大骨节病的短串联重复序列和单核苷酸多态性研究进展

• 作者: 张利 王磊 谢志超 郭雄
• 来源期刊: 中国地方病防治杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 192-194
• 页数: 3页
• 分类号: R684.1
• 语种: 中文

摘要

大骨节病(Kashin - Beck disease,KBD)是一种慢性地方性畸形性骨关节病,严重危害病区广大人民群众健康.自1849年报道以来,历经160余年至今病因未明,既往曾提出多种病因假说,主要集中在环境低硒和粮食中T-毒素超常聚集上,这些学说可解释部分现象,但并不能解释所有病理变化,从而无法采取针对病因的一级防治措施[1,2].近年,自研究证实大骨节病具有家族聚集性以来,大骨节病的研究已进入环境基因组学和蛋白组学的水平,推进了大骨节病软骨早期损伤分子生物学标志研究的新里程[3-5],同时,基于大骨节病家庭聚集性和遗传度的分析,郭雄团队率先在国际上启动和展开了大骨节病短串联重复序列( short tandem repeat,STR)及相关的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms,SNP)方面的研究.近年来已采用STR遗传标志检测和分析了2、11和12号染色体STR位点及相关的SNP,涉及生长分化因子5( growth differentiation factor 5.GDF5)、IL - 1B、DVWA、硫氧还蛋白还原酶2(Thioredoxin Reductase 2,TrxR2)、谷胱甘肽过氧化物酶1(Qlutathione Peroxidase 1,CPX1)、SEPP1、DIO2、谷胱甘肽过氧化物酶4(Qlutathione Pe - xidase 4.GPx4)和HLA - DRB1等基因,现将相关研究进展综述如下.