泰安地区2010年～2012年度新生儿疾病筛查(四病)的结果分析

• 作者: 尹峰
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 862-863
• 页数: 2页
• 分类号: R715.2
• 字数: 1720字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2012.12.013

摘要

目的 总结分析泰安地区2010 ～2012年新生儿疾病筛查结果,并对四种疾病的检出率进行探讨.方法 采集新生儿足跟血于特殊滤纸上,检测样品中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度.并对先天性甲状腺功能减低症(CCH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行确诊检查.结果 2010年8月至2012年12月共筛查新生儿161337例,共检出先天性甲状腺功能减低症(CH)52例,发病率为1/3103,苯丙酮尿症(PKU)37例(包括3例BH4D),发病率为1/4360,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 26例,发病率为1/6205,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)8例,发病率为1/20167.结论 CH发病率略高于全国平均水平(1/3624),PKU发病率明显高于全国平均水平(1/11180),G6PD缺乏症发病率远低于华南、西南各省(4.483％),CAH发病率明显低于全国平均水平(1/10000-1/20000).通过筛查及时检出病患儿及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担,是出生缺陷三级预防中重要一环.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹峰		2	26	2.0	2.0